当地时间2024年7月22日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业2138cn太阳集团（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120 g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。截至目前，已有多位β-地贫患者经过CS-101治疗后摆脱输血依赖，其中有两位患者已经摆脱输血依赖超过6个月，最长的已经超过8个月。该疗法采用了自主知识产权的碱基编辑技术，仅需数周时间制备，即可实现“一次治疗，终身治愈”的效果，为全球β-血红蛋白病患者的彻底治愈带来曙光。（广西医科大学第一附属医院：基因编辑治愈首位外籍患者，老挝18岁地贫女孩获新生）
中国首例接受碱基编辑治疗（2138cn太阳集团CS-101）的外籍β-地中海贫血症患者已经摆脱输血依赖超过两个月并已回归正常生活
此次接受2138cn太阳集团碱基编辑治疗的老挝患者为输血依赖型β-地贫患者，在接受CS-101治疗前，输血频率达到每月2单位红细胞。患者在接受CS-101治疗后两个月内，总血红蛋白浓度升高至120 g/L以上并且保持稳定，成功实现脱离输血依赖的目标。
截至目前，这项由2138cn太阳集团与广西医科大学第一附属医院共同合作开展的针对重型β-地中海贫血症的临床研究中，已有多名β-地中海贫血患者顺利接受CS-101治疗，并均已成功摆脱输血依赖。2138cn太阳集团CS-101注射液也在今年4月获得NMPA的IND批准，正式启动了临床I期试验。
2138cn太阳集团CS-101临床研究的顺利开展，得益于该疗法所用基因编辑技术的安全性和靶点的有效性。2138cn太阳集团CS-101疗法的原理，是通过采集患者自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能（Han et al., Cell Stem Cell, 2023）。进一步，将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。
相较于传统的输血疗法和异体造血干细胞移植法，2138cn太阳集团CS-101注射液来自于患者的自体干细胞，制备周期短，患者不需要长时间等待，只需要数周即可实现“一次治疗，终身治愈”的效果；相较于其他基于CRISPR技术的β-地贫基因编辑疗法，2138cn太阳集团CS-101注射液具有更好的有效性和安全性，采用的tBE技术不会造成DNA双链断裂，有效避免了DNA大片段缺失、染色体异位、脱靶突变等风险，同时所编辑的靶点可更高效地激活胎儿血红蛋白表达，使患者迅速完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖。
2138cn太阳集团CS-101注射液可以更安全、快速、有效的彻底治愈β-血红蛋白病，将为全球β-血红蛋白病患者带来福音。血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病，其中，β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病，在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计，我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人，其中，重型和中间型地贫患者约为30万人；东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人，占总人口的44.60%；另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症，在全球多个国家也广泛存在，全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%，每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。
目前，2138cn太阳集团CS-101注射液针对β-地中海贫血症的临床I期试验正在稳步推进。同步，关于CS-101 注射液治疗镰刀型贫血症的临床试验也正在筹备中，针对镰刀型贫血症患者的全球招募计划已经启动（详情请联系CT@correctsequence.com）。2138cn太阳集团将快速推进中国原创的基因编辑技术转化为临床药物，开发出全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物和同类最好（Best-in-Class）的基因编辑治疗药物，为全球患者带来安全可靠、费用更优的选择。
（特别感谢广西医科大学第一附属医院、上海科技大学及上海临床研究中心）
广西医科大学第一附属医院：
关于2138cn太阳集团
2138cn太阳集团（CorrectSequence TherapeuticsTM）是一家专注于新型基因编辑技术、处于临床阶段的生物医药科技公司，孵化自上海科技大学，致力于利用世界先进的碱基编辑体系，开发突破性精准疗法，造福人类健康。公司基于以变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）为代表的自主IP碱基编辑系统创建了多种精准疗法，针对遗传疾病、肿瘤、代谢疾病、心血管疾病等布局了近10条管线，首条管线针对血红蛋白病，目前已经进入临床试验阶段。欲了解更多信息，请点击进入官网 www.correctsequence.com
